Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

• пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);
• укорочение нижней челюсти;
• оттопыренные низко расположенные уши;
• короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;
• широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;
• часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;
• укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;
• выпуклые ногти;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

• сердечно-сосудистая – пороки сердца;
• мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка;
• органа зрения — птоз (опущение века), косоглазие, формирование «третьего века».

Вторичные половые признаки выражены слабо (иногда вообще отсутствуют) и проявляются в следующем:

• недоразвитие молочных желез;
• аномальное развитие больших и малых половых губ, матки, влагалища;
• яичники не опреде­ляются;
• менорея (отсутствие менструации);
• оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера.

Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя:

• Общий анализ крови и мочи.
• Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов.
• Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге­ нов.
• Консультация гинеколога.
• Определение полового хроматина и кариотипа.
• УЗИ матки и яичников.
• Рентгенологическое исследование костной системы.

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими:

1. В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина.
2. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
3. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
4. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
5. Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
6. Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.

Полное излечение таких больных невозможно.

Для лечения применяется гормон роста (соматотропин человека), при помощи которого можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет проводят заместительное лечение эстрогенами. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

При раннем выявлении и своевременном лечении можно добиться увеличения роста. Прогноз заболевания в отношении полного выздоровления неблагоприятный. Больные остаются бесплодными.

При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.

Значительного отставания умственного развития у больных не наблюдается, они могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

Материал с сайта Medicalj

К оглавлению